Szczeliny i zakręty mózgu, potocznie nazywane fałdami (tzw. gyri), to cecha charakterystyczna tego organu, która sprawia, że nie sposób pomylić go z żadnym innym. Taka budowa niektórym kojarzy się z orzechem włoskim, a od strony anatomicznej jest logicznym krokiem ewolucji w kierunku efektywnej organizacji komórek nerwowych.
Czytaj też: Znaleźli zupełnie nowy obszar w ludzkim mózgu. Nazywa się SLYM i może uratować nas przed najgorszym
Ale sam stopień pofałdowania kory mózgowej różni się u poszczególnych osób. Generalnie uważa się go za wskaźnik wyższych funkcji poznawczych, ale z drugiej strony zbyt duże pomarszczenie może wywołać odwrotny efekt. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UC San Diego) odkryli, co decyduje o pofałdowaniu kory mózgowej – jak nietrudno się domyślić: decyduje o tym genetyka.
Jak fałdują się mózgi?
Kora mózgowa składa się z ponad 10 miliardów komórek i 100 bilionów połączeń, ułożonych w warstwy istoty szarej o grubości zaledwie 5 mm. Większość zwierząt o dużych mózgach wykazuje fałdowanie korowe, które pozwala na zagęszczenie dużej powierzchni kory mózgowej w obrębie czaszki. Im więcej bruzd i zakrętów, tym bardziej zaawansowane i złożone są funkcje poznawcze danego gatunku. Organizmy niższe, jak myszy i szczury, mają mniejsze, gładsze mózgi. Ludzie mają jedne z najbardziej pofałdowanych mózgów, co jest uważane za konsekwencję zaawansowanej ewolucji.
U niektórych osób nadmierne fałdowanie kory mózgowej wiąże się nie z większymi zdolnościami poznawczymi, ale wiąże się z opóźnieniem neurorozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną i napadami padaczkowymi. Geny kontrolujące to fałdowanie są w większości nieznane. Teraz udało się znaleźć kolejne, które zostały opisane w czasopiśmie PNAS.
Prof. Joseph Gleeson z UC San Diego School of Medicine mówi:
Znaleźliśmy cztery rodziny ze schorzeniem zwanym polimikrogyrią, co oznacza zbyt wiele bruzd i zakrętów, które są zbyt ciasno upakowane. Do niedawna większość szpitali leczących pacjentów z tym schorzeniem nie badała przyczyn genetycznych. Nam udało się przeanalizować wszystkie cztery rodziny razem, co pomogło w odkryciu przyczyny tego stanu.
U wszystkich czterech rodzin wykazano mutację w genie TMEM161B, który produkuje białko o nieznanej wcześniej funkcji na powierzchniach komórek.
Czytaj też: Wszczepili to do mysich mózgów, aby zbadać jedną reakcję. Czym właściwie były te ludzkie organoidy?
Dr Lu Wang z laboratorium Gleesona dodaje:
Kiedy zidentyfikowaliśmy TMEM161B jako przyczynę, zaczęliśmy rozumieć, jak dochodzi do nadmiernego fałdowania. Odkryliśmy, że białko kontroluje szkielet komórkowy i polaryzację, a te wpływają na fałdowanie.
Wykorzystując komórki macierzyste pochodzące z próbek skóry pacjentów, uczeni namierzyli defekty w interakcjach komórek nerwowych we wczesnym stadium embriogenezy. Okazuje się, że gen TMEM161B jest konieczny dla zmian cytoszkieletu wymaganych do tego, jak neurony oddziałują ze sobą. Co ciekawe, gen po raz pierwszy pojawił się u gąbek, a te nie mają nawet mózgu, więc programowane białko musi mieć u nich inne funkcje. U ludzi odpowiada za stopień pofałdowania kory mózgowej.
To bardzo ważne odkrycie dla neurobiologów, bo może okazać się przydatne do zrozumienia wielu chorób neurodegeneracyjnych.